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LE PROMESSE DEI TEST GENETICI

Nuove analisi per scoprire la predisposizione a contrarre una grave malattia. Dopo il caso dell’attrice Angelina Jolie, si è aperta la questione sui nuovi esami predittivi. Per capire a quali condizioni sono davvero utili

«Mia madre ha combattuto il cancro per quasi un decennio ed è morta a 56 anni. Ha vissuto abbastanza a lungo per soddisfare il desiderio di tenere in braccio il suo primo nipote. Ma gli altri miei figli non sapranno mai quanto fosse dolce e amorevole. Parliamo spesso della “mamma della mamma” e mi ritrovo a cercare di spiegare la malattia che ce l’ha portata via. I bambini mi hanno chiesto se lo stesso potrebbe accadere a me. Ho sempre detto loro di non preoccuparsi, ma la verità è che porto un gene “difettoso”, il Brca1, che aumenta notevolmente il mio rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie. Ecco perché ho deciso di sottopormi, per il momento, solo a una doppia mastectomia preventiva. Ho iniziato con il seno, visto che il mio rischio di contrarre questo cancro è più alto e l’intervento è più complesso». È questa la dichiarazione dell’attrice Angelina Jolie, moglie di Brad Pitt, una delle attrici più ammirate e imitate, riportata recentemente dai media di tutto il mondo.
La star di Hollywood ha eseguito un test del Dna che ha messo in luce la presenza del gene «difettoso», il Brca1, che nel suo caso era in grado di innalzare il livello di rischio di cancro al seno e alle ovaie fino all’87 per cento. Ecco spiegata la doppia mastectomia preventiva.
Dove è il vantaggio? Il rischio di cancro al seno si riduce al 5 per cento. L’esame per scoprire il gene difettoso negli States ha un costo di 3.000 dollari, un prezzo che non è certo per tutte le tasche.

Ci sono alternative
Ma a che cosa servono i test predittivi? I genetisti affermano che servono a valutare la predisposizione a una determinata malattia, oppure per orientare la dieta sulla base del singolo Dna. I test sono usati anche per realizzare lo screening prenatale. Secondo la Komen Italia onlus, associazione non profit affiliata alla Susan G. Komen Breast Cancer Foundation di Dallas, Texas, la principale istituzione privata attiva nella lotta ai tumori del seno negli Stati Uniti, «Quando si riscontrano anomalie in questi geni, Brca1 e Brca2, il rischio di sviluppo di un tumore del seno può crescere fino all’80 per cento. Ed è chiaro che di fronte a un pericolo che è, senza dubbio, assai elevato si può decidere di sottoporre la paziente a controlli molto ravvicinati e attentissimi. Certo c’è anche l’alternativa di ridurre drasticamente il rischio come ha fatto Angelina Jolie, asportando i seni e ricostruendoli. Anche se si tratta di una scelta assai invasiva e delicata». E non è tutto, continuano gli esperti della onlus. «Non bisogna mai dimenticare che la pratica dello screening è una pietra miliare della prevenzione. E dunque è d’obbligo, se il rischio è medio, fare una mammografia, tutti gli anni, dai 40 anni in poi; una visita clinica del seno almeno una volta ogni tre anni, dai 20 ai 40 anni, e una ogni anno dopo i 40. E se il pericolo è molto alto? Qui deve entrare in campo il proprio medico, al quale occorre rivolgersi per chiedere quali test di screening siano più idonei al proprio caso».
La stessa prudenza la mostra il ministro per la salute Beatrice Lorenzin: «Certo in primo piano c’è sempre la libera scelta della donna, quella cioè di sottoporsi o meno a interventi chirurgici di mastectomia preventiva, però è bene ricordare che, pur essendo il tumore alla mammella una patologia invasiva che rappresenta il 30 per cento di tutte quelle osservate, oggi la scienza mette a disposizione delle donne screening e diagnosi precoci, senza dimenticare protocolli terapeutici efficacissimi, sia chirurgici che medici, e grazie a ciò la guarigione ha toccato quota 90 per cento». Non si discostano di molto le dichiarazioni del ministro della Salute del precedente governo, Renato Balduzzi. «La medicina predittiva è una delle frontiere del futuro. Ma bisogna evitare che diventi un business. E bisogna fare in modo che si ispiri al criterio dell’appropriatezza».

Il fenomeno in Italia
Vediamo più da vicino in cosa consistono questi particolari test. In primis, è bene precisare che non abbiamo la stessa mania del check up genetico che impazza negli Stati Uniti, dove il 5 per cento dei cittadini ne fa uso e il 37 per cento sa della loro esistenza.  
E da noi? Il fenomeno è in crescita, assai più lentamente che negli States. La lettura di un censimento effettuato, 5 anni fa, dalla Sigu (Società italiana di genetica umana) mostra che i test genetici effettuati in Italia sono aumentati del 30 per cento. E si parla solo di esami eseguiti presso centri registrati, circa 500 in tutta Italia, e che non includono quanti hanno preferito il fai da te tramite internet o i centri di medicina rigenerativa che non sono censiti nell’ambito dei laboratori di citogenetica e immunogenetica. Quanti sono stati i test? 560 mila, i dati preliminari del 2013 parlano di 600 mila, mentre le consulenze genetiche sono state appena 70.154. Quest’ultimo dato è da considerare con preoccupazione perché sta a indicare che i pazienti non hanno ben chiaro il problema e il più delle volte hanno eseguito il test in modo raffazzonato e senza avvalersi di personale qualificato.

La ricerca del tumore al seno
Che geni intendono stanare i test? C’è un po’ di tutto. Test molecolari per malattie semplici, per esempio la fibrosi cistica; test citogenetici per avere conferma di una diagnosi; test per scovare mutazioni e anticipare la comparsa della malattia, è il caso di Angelina Jolie; test immunogenetici, è il caso dei trapianti; screening prenatali. E c’è l’esame più gettonato: la ricerca del tumore a seno e ovaie. Non a caso, dati del 2012, ci sono state 3.800 analisi per individuare le forme mutate dei geni Brca1 e Brca2. C’è da aggiungere che i test che prendono in esame i tumori che manifestano ereditarietà sono considerati nelle linee guida e vengono rimborsati dal Servizio sanitario nazionale.
Sta crescendo anche la ricerca dei geni cosiddetti «cattivi». Così abbiamo la ricerca di un gene che, se mutato, mette al rischio di Parkinson. Poi, ci sono analisi che forniscono profili cardiovascolari. Per esempio, se si vuol sapere se preoccuparsi o meno del proprio cuore, visto che in famiglia compaiono numerosi casi d’infarto, occorrono più o meno 3.000 euro, contro i 1.500, come media, di altri test. Ma diventano più abbordabili se si sceglie internet, dove un test generico di predisposizione costa appena 375 euro e sono previsti sconti per i gruppi.
Questi test sono sicuri? E più in generale, i test predittivi che sicurezze offrono?
C’è un recentissimo studio europeo che mette in guardia sull’uso dei test genetici predittivi. Si tratta di un rapporto congiunto Easac, il Comitato di consulenza delle accademie scientifiche europee, e Feam, la Federazione delle accademie europee di medicina. E a ragione, visto che i test genetici privati stanno conoscendo un vero e proprio boom, soprattutto su internet, e, di contro, non sono disponibili ancora delle linee guida a livello europeo per garantire un impiego certo e legale di questo tipo di analisi.

Se vuoi leggere l’articolo completo,
invia una mail: info@vitaesalute.net

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